Epidemiología de los factores ambientales relacionados con la vía β-catenina y su impacto en el desarrollo y progresión del cáncer colorrectal / Epidemiology of environmental factors related to beta-catenin pathway and its impact on the development and progression of colorectal cancer

Resumen El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad compleja determinada por factores de riesgo genéticos, ambientales y de estilo de vida. Los factores genéticos (hereditarios) tienen gran influencia en su desarrollo, sin embargo, la mayoría de los casos de CCR son esporádicos y se desarrollan gradualmente a lo largo de varios años. Los principales factores ambientales de riesgo están asociados a la vía de señalización de β-catenina, entre ellos obesidad, falta de actividad física, consumo de carnes rojas y procesadas, alcoholismo y tabaquismo. La vía está relacionada con la regulación de la homeostasis celular, autorrenovación celular durante la embriogénesis y edad adulta. La principal recomendación para evitar el desarrollo del CCR es reducir los factores de riesgo, aumentar el consumo de frutas, verduras y granos, hacer ejercicio de manera rutinaria y limitar el consumo tanto de alcohol como de tabaco. Dado que los antecedentes familiares y la presencia de un síndrome hereditario aumentan el riesgo, se sugiere hacer exámenes periódicos para detectar CCR y emplear predictores del desarrollo como los marcadores bioquímicos y moleculares, los cuales se presentan en este trabajo.

Abstract Colorectal cancer (CRC) is a complex disease, determined by genetic, environmental and lifestyle-associated risk factors. Genetic (inherited) factors have great influence on its development; however, most cases of CRC are sporadic and gradually develop over several years. The main environmental risk factors are associated with β-catenin signaling pathway, including obesity, lack of physical activity, consumption of red and processed meats, alcoholism, and smoking. The pathway is related to cell homeostasis regulation and cell self-renewal during embryogenesis and adulthood. The main recommendation for preventing the development of CRC is to reduce the risk factors, increase the consumption of fruits, vegetables and grains, exercise regularly and limit the consumption of both alcohol and tobacco. However, family history and the presence of a hereditary syndrome increase the risk, which is why carrying out periodic examinations to detect CRC is suggested, using development predictors such as biochemical and molecular markers, which are discussed in this work.

Serum nitric oxide concentration in generalized chronic and aggressive periodontitis in the Mexican population is not related to the severity of the disease / La concentración de óxido nítrico en suero de pacientes con periodontitis agresiva y crónica generalizada no está relacionada con la gravedad de la enfermedad

Introduction: Periodontitis is an inflammatory disease that affects the supporting tissues of teeth, the effects of excess of nitric oxide, may contribute to the symptoms of periodontitis. Objective: To determine the serum nitric oxide concentration in generalized chronic and aggressive periodontitis patients and to compare it with a healthy subject group from the Mexican population. Materials and methods: A case and control study was performed. Sixty-nine individuals were recruited from the Clínica de Posgrado de Periodoncia of the Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, México. Patients with clinical features of generalized chronic periodontitis (GCP group, n=19), generalized aggressive periodontitis (GAP group, n=11), and a group of healthy subjects (HS group, n=39) were included in the study. Informed consent was obtained from each subject, and serum nitric oxide concentration was measured by an enzyme-linked immunosorbent assay. Results: Nitric oxide concentration in the study groups was greater in the GCP group (462.57 ± 16.57 µmol/L) than in the GAP group (433.84 ± 18.61 µmol/L) and the HS group (422.46 ± 12.07 µmol/L). A comparison using Student's t-test (one-tailed) between healthy subjects and generalized chronic periodontitis showed borderline significance (p<0.04), whereas no significant differences were observed in HS and GAP groups, with a p-value of 0.64, and the GAP vs. GCP p-value was 0.33. Conclusion: The serum nitric oxide concentration observed in the present study suggests that nitric oxide plays a major role in the inflammatory process, which cannot necessarily be linked to the severity of the disease and periodontal tissue destruction.

Introducción. La periodontitis es una enfermedad inflamatoria que afecta los tejidos de soporte dental; los efectos del exceso de óxido nítrico pueden contribuir a los síntomas de la periodontitis. Objetivo. Determinar la concentración de óxido nítrico en el suero de los pacientes con periodontitis agresiva y crónica generalizada, y compararla con la de individuos sanos de población mexicana. Materiales y métodos. Se trata de un estudio de casos y controles. Se incluyeron 69 individuos de la Clínica de Posgrado de Periodoncia del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara. Se dividieron en tres grupos: pacientes con periodontitis crónica generalizada (GCP, n=19), pacientes con periodontitis agresiva generalizada (GAP, n=11) e individuos sanos periodontalmente (HS, n=39). Se obtuvo el consentimiento informado de todos los participantes. Se utililizó la prueba ELISA para medir la concentración de óxido nítrico en suero. Resultados. Las concentraciones de óxido nítrico observadas fueron mayores en el grupo GCP (462,57 ± 16,57 µmol/L) que en los grupos GAP (433,84 ± 18,61 µmol/L) y HS (422,46 ± 12,07 µmol/L). La comparación entre HS y GCP mediante la prueba estadística t de Student (una cola), mostró diferencias significativas (p<0,04), y no se observaron diferencias entre los grupos HS y GAP (p=0,64), ni entre GAP y GCP (p=0,33). Conclusiones. La concentración de óxido nítrico en suero, observada en el presente estudio, sugiere que el óxido nítrico desempeña un importante papel en el proceso inflamatorio, lo que no necesariamente está ligado a la gravedad de la enfermedad ni a la destrucción del tejido periodontal.

Association of the SLC6A4 gene 5HTTLPR polymorphism and ADHD with epilepsy, gestational diabetes, and parental substance abuse in Mexican mestizo children / Asociación del polimorfismo 5HTTLPR del gen SLC6A4 y TDAH con epilepsia, diabetes gestacional y adicción de los padres en niños mestizos mexicanos

Abstract Introduction Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most common neuropsychiatric conditions in childhood and a multifactorial condition attributable to genetic and/or environmental influence. Allelic variants in the serotonin transporter gene (SLC6A4) have been associated to lower transcriptional efficiency, changes in serotonin concentration in several brain regions, and ADHD development. Objective To identify the association between the SLC6A4 alleles and ADHD diagnosis and risk factor phenotypes in children from a Mexican mestizo population. Method In this study, 134 unrelated children were included and evaluated for ADHD, genotypification for the 5HTTLPR polymorphism, and identification of multiple phenotypes from their clinical records and family background for association analysis. Results The following distribution of genotypes was observed: 23% SS, 49% SL, and 28% LL. From the phenotypes evaluated in the present study, gestational diabetes mellitus (p = .045), history of epilepsy (p = .047), and parental substance abuse (p = .033) showed an association with ADHD development in regression analysis along with the S variant. Discussion and conclusion Results suggest that interaction of the S allele and some of the phenotypes analyzed may play a relevant role in the development of ADHD in the studied population.

Resumen Introducción El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es uno de los padecimientos neuropsiquiátricos más comunes en la infancia. Como su naturaleza es multifactorial, es atribuible a influencias genéticas y/o ambientales. Las variantes alélicas del gen transportador de serotonina (SLC6A4) se han asociado previamente con cambios en los niveles de serotonina en algunas regiones cerebrales, así como con el desarrollo de TDAH. Objetivo Identificar la posible asociación entre los alelos del gen SLC6A4 y el diagnóstico de TDAH, así como factores de riesgo en niños mestizos mexicanos. Método En el presente estudio se incluyeron 134 niños, los cuales fueron evaluados para TDAH, genotipificación del polimorfismo 5HTTLPR e identificación de múltiples fenotipos en su historia clínica y antecedentes familiares para su análisis de asociación estadística. Resultados Se mostró la siguiente distribución de genotipos: 23% SS, 49% SL y 28% LL. En un modelo de regresión, los fenotipos de diabetes mellitus gestacional (p = .045), historia de epilepsia (p = .047) y el abuso de sustancias de los padres (p = .033) mostraron asociación con la variante S y el desarrollo de TDAH. Discusión y conclusión El presente estudio sugiere que el alelo S en conjunto con algunos fenotipos puede cumplir un papel importante en el desarrollo de TDAH en nuestra población.